Menu
السعودية نيوز | «تخصصي الملك فيصل» يكتشف مورثًا يسبب تشنجات صرعية شديدة

تمكن فريق طبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من اكتشاف مرض جديد يعرف بـ"يو جي بي 2"، ناجم عن خلل في أحد المورثات التي لم يسبق تسجيلها في الأدب الطبي.

ويأتي هذا الإنجاز محصلة للتعاون بين قسمَي أعصاب الأطفال بمركز العلوم العصبية بقيادة الاستشاري الدكتور مساعد أبوخالد، وقسم أبحاث الوراثة العصبية بمركز الأبحاث بقيادة كبير علماء الأبحاث لأمراض الأعصاب الوراثية الدكتور نامق كايا.

وأفاد استشاري أعصاب الأطفال الدكتور محمد المهيزع أن مرض "يو جي بي 2" هو أحد المورثات المسببة للإصابة بتشنجات صرعية شديدة، ما يؤدي إلى تأخر في القدرات العقلية. وأشار الدكتور المهيزع إلى أن بداية مراحل اكتشاف المرض كانت مع طفلة تعاني من هذه الأعراض بعد بلوغها 12 شهراً من العمر، حتى توفيت إثر التهاب رئوي حاد.

كما رُزِقت العائلة بطفل آخر ظهرت عليه الأعراض السابقة نفسها، وبعد انحسار الخيارات العلاجية المتاحة أُحِيل الطفل إلى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لعمل تحاليل متقدمة للمورثات، والعديد من الأشعة التشخيصية، وتحليل أنسجة العضلات، ليتوصل الفريق إلى اكتشاف المورث المسبب للمرض المسمى بـ"يو جي بي 2".

وحينها تقرر تحويل الوالدين إلى قسم العقم والإخصاب في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض لتجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين بالمرض نفسه، وبتوفيق من الله رُزِق الأبوان بتوأم باستخدام تقنية التلقيح خارج الرحم لتجنب إنجاب طفل يحمل المورث نفسه، كما تابع الفريق الطبي الطفلين للتأكد من سلامتهما.

وأكد الدكتور المهيزع أن الطفلين سليمان تماماً بفضل الله، مضيفًا أن هذه الحالة تكشف ثمرة التعاون البحثي، ما يؤكد أن المؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث تعد رائدة على الصعيد الوطني والعربي في مجال الأبحاث السريرية التي تهدف إلى اكتشاف الأمراض وتحسين جودة الحياة وخدمة المجتمع كافة.

 

اقرأ أيضًا:

الصحة توضح الحل «الأكثر أمانًا» بمواجهة كورونا وتوجه «نصيحة»

Nov. 28, 2021, 1:11 p.m. تمكن فريق طبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من اكتشاف مرض جديد يعرف بـ"يو جي بي 2"، ناجم عن خلل في أحد المورثات التي لم يسبق تسجيلها في الأدب الطبي. ويأتي هذا الإنجاز محصلة للتعاون...
السعودية نيوز | «تخصصي الملك فيصل» يكتشف مورثًا يسبب تشنجات صرعية شديدة
صحيفة السعودية نيوز
صحيفة السعودية نيوز

السعودية نيوز | «تخصصي الملك فيصل» يكتشف مورثًا يسبب تشنجات صرعية شديدة

السعودية نيوز | «تخصصي الملك فيصل» يكتشف مورثًا يسبب تشنجات صرعية شديدة
  • 390
23 ربيع الآخر 1443 /  28  نوفمبر  2021   12:42 م

تمكن فريق طبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من اكتشاف مرض جديد يعرف بـ"يو جي بي 2"، ناجم عن خلل في أحد المورثات التي لم يسبق تسجيلها في الأدب الطبي.

ويأتي هذا الإنجاز محصلة للتعاون بين قسمَي أعصاب الأطفال بمركز العلوم العصبية بقيادة الاستشاري الدكتور مساعد أبوخالد، وقسم أبحاث الوراثة العصبية بمركز الأبحاث بقيادة كبير علماء الأبحاث لأمراض الأعصاب الوراثية الدكتور نامق كايا.

وأفاد استشاري أعصاب الأطفال الدكتور محمد المهيزع أن مرض "يو جي بي 2" هو أحد المورثات المسببة للإصابة بتشنجات صرعية شديدة، ما يؤدي إلى تأخر في القدرات العقلية. وأشار الدكتور المهيزع إلى أن بداية مراحل اكتشاف المرض كانت مع طفلة تعاني من هذه الأعراض بعد بلوغها 12 شهراً من العمر، حتى توفيت إثر التهاب رئوي حاد.

كما رُزِقت العائلة بطفل آخر ظهرت عليه الأعراض السابقة نفسها، وبعد انحسار الخيارات العلاجية المتاحة أُحِيل الطفل إلى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لعمل تحاليل متقدمة للمورثات، والعديد من الأشعة التشخيصية، وتحليل أنسجة العضلات، ليتوصل الفريق إلى اكتشاف المورث المسبب للمرض المسمى بـ"يو جي بي 2".

وحينها تقرر تحويل الوالدين إلى قسم العقم والإخصاب في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض لتجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين بالمرض نفسه، وبتوفيق من الله رُزِق الأبوان بتوأم باستخدام تقنية التلقيح خارج الرحم لتجنب إنجاب طفل يحمل المورث نفسه، كما تابع الفريق الطبي الطفلين للتأكد من سلامتهما.

وأكد الدكتور المهيزع أن الطفلين سليمان تماماً بفضل الله، مضيفًا أن هذه الحالة تكشف ثمرة التعاون البحثي، ما يؤكد أن المؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث تعد رائدة على الصعيد الوطني والعربي في مجال الأبحاث السريرية التي تهدف إلى اكتشاف الأمراض وتحسين جودة الحياة وخدمة المجتمع كافة.

 

اقرأ أيضًا:

الصحة توضح الحل «الأكثر أمانًا» بمواجهة كورونا وتوجه «نصيحة»

الكلمات المفتاحية